Comment l'IA est-elle utilisée pour aider à découvrir le génome humain ?

Qu'est-ce qu'un génome ?

Un génome est l'ensemble des molécules d'acide désoxyribonucléique (ADN) d'un organisme, un composé chimique qui contient les instructions génétiques nécessaires pour développer et diriger les activités de chaque organisme. Les molécules d'ADN sont constituées de deux brins et chaque brin est composé de quatre unités chimiques. Les bases sont l'adénine (A), la thymine (T), la guanine (G) et la cytosine (C). Les bases situées sur des brins opposés s'apparient spécifiquement ; un A s'apparie toujours avec un T, et un C avec un G.

Qu'est-ce que l'intelligence artificielle ?

L'intelligence artificielle (IA) est la capacité d'un ordinateur numérique ou d'un robot contrôlé par ordinateur à effectuer des tâches qui sont normalement associées aux êtres humains. L'IA est une science et un ensemble de technologies informatiques qui s'inspirent de la manière dont les gens utilisent leurs sens pour apprendre, raisonner, prendre des décisions et agir, mais qui fonctionnent généralement de manière très différente. L'IA peut être créée sous forme de logiciels ou d'outils. Elles sont capables d'imiter l'intelligence humaine dans certains cas et parfois même de dépasser le potentiel humain.

Quelle technologie de séquençage est utilisée dans le projet du génome humain ?

Le séquençage consiste à déterminer l'ordre exact des paires de bases dans un segment d'ADN. La principale méthode utilisée par le Projet Génome Humain (PGH) pour produire la version finale du code génétique humain était le séquençage sur carte, ou sur chromosome artificiel bactérien (BAC). L'ADN humain est désintégré en morceaux de taille gérable. Les fragments sont ensuite clonés dans des bactéries, qui stockent et répliquent l'ADN humain afin qu'il puisse être préparé en quantités suffisamment importantes pour le séquençage.

Exemples d'entreprises d'IA en génomique

1. Microsoft

2. Illumina

3. Lucigen

4. Assemblages moléculaires

5. Sema4

6. WuXi App Tech

7. PerkinElmer

La génomique et l'IA font-elles bon ménage ?

Dans le domaine de la génomique, les attentes en matière d'intelligence artificielle sont très élevées. On suppose que dans la médecine et la recherche génomiques, l'IA, l'apprentissage automatique et l'apprentissage profond ont le vent en poupe. Parmi les exemples d'applications de l'IA dans le domaine de la génomique figurent la découverte de médicaments, l'édition de gènes et l'analyse des variantes. Il existe également un nombre croissant de ressources universitaires d'apprentissage automatique pour la génomique, dont certaines sont déjà utilisées en routine dans l'analyse génomique clinique depuis un certain temps. Cela prouve donc que la génomique et l'IA fonctionnent efficacement ensemble et qu'elles font donc bon ménage. Associés à une infrastructure informatique plus puissante, l'apprentissage automatique et l'apprentissage profond offrent diverses possibilités. En facilitant l'analyse d'ensembles de données de recherche vastes et complexes, l'apprentissage automatique accélérera les nouvelles découvertes en médecine génomique : les études actuelles cherchent à comprendre l'évolution des cancers, à examiner les microbiomes et à analyser des ensembles de données multi-omiques. La nécessité de faciliter le déploiement sûr et efficace de l'IA pour la médecine génomique et d'autres domaines des soins de santé. Si l'on n'agit pas rapidement, on s'expose à des risques :

1. Accentuation des disparités existantes. Au fur et à mesure que l'IA sera appliquée de manière plus routinière aux ensembles de données génomiques, certains problèmes préexistants s'aggraveront, notamment le manque de diversité des ensembles de données génomiques et des bases de données. Un déséquilibre des informations sur certaines populations peut conduire à des diagnostics erronés, ainsi qu'à des taux de réussite inégaux en matière de médecine personnalisée et de résultats des essais cliniques. S'il n'est pas résolu, le développement d'algorithmes d'IA utilisant des ensembles de données génomiques non représentatifs perpétuera et renforcera les disparités en matière de santé pour les groupes mal desservis.

2. Les coûts d'opportunité. Des investissements considérables sont consacrés au développement de l'IA pour les soins de santé. Pour tirer le meilleur parti de cet investissement, il est essentiel que l'IA soit canalisée efficacement pour résoudre les problèmes les plus urgents ainsi que ceux pour lesquels l'IA est le plus susceptible d'apporter une valeur ajoutée. Cela nécessite une collaboration étroite entre les praticiens de l'IA et les experts du domaine de la génomique afin d'identifier les questions les plus appropriées à traiter, de déterminer les approches d'apprentissage automatique à appliquer et de reconnaître les limites des ensembles de données, des méthodes et des connaissances actuelles afin d'éviter les modèles d'IA qui pourraient conduire à des idées trompeuses ou à des prédictions erronées.

3. Une confiance excessive dans la technologie pour résoudre des problèmes complexes. Malgré son vaste potentiel, l'IA ne fera pas progresser la médecine génomique à elle seule, et elle ne le fera certainement pas sans la surveillance, les garanties, la validation, les évaluations éthiques solides et l'engagement public nécessaires. La tentation du "solutionnisme technologique" a été mise en évidence pendant la pandémie actuelle, et des rapports et commentaires récents ont mis en garde contre le déploiement précipité de l'IA et des technologies numériques sans preuves crédibles à l'appui et sans une surveillance attentive.

Voici quelques exemples de technologies (IA) qui transforment le domaine médical : le séquençage du génome à haut débit, CRISPR et la génomique unicellulaire.

Comment l'IA et le ML sont utilisés en génomique ?

Même si l'utilisation d'outils d'IA en génomique n'en est qu'à ses débuts, les chercheurs ont tiré d'immenses avantages du développement de programmes capables de l'aider de manière spécifique. En voici quelques exemples :

1. Examiner le visage des personnes à l'aide de programmes d'IA d'analyse faciale pour identifier avec précision les troubles génétiques.

2. Utilisation de techniques d'apprentissage automatique pour identifier le principal type de cancer à partir d'une biopsie liquide.

3. Prédire comment un certain type de cancer va évoluer chez un patient.

4. Identifier les variants génomiques responsables de maladies par rapport aux variants bénins en utilisant l'apprentissage automatique.

5. Utiliser l'apprentissage profond pour améliorer la fonction des outils d'édition de gènes tels que les répétitions palindromiques courtes régulièrement espacées en grappes (CRISPR). CRISPR fournit le pouvoir d'éditer. Par exemple, de corriger les fautes de frappe, ou "mutations", qui peuvent survenir dans les génomes - et de le faire avec un niveau de précision sans précédent.

L'importance de l'IA en génomique

La complexité et le nombre de techniques de séquençage de l'ADN ne cessent d'augmenter, d'où le besoin d'intelligence artificielle ou d'apprentissage automatique en génomique. Les chercheurs en génomique s'appuient sur des outils informatiques d'IA qui sont suffisamment robustes pour gérer et interpréter toute information précieuse qui pourrait être cachée dans un grand ensemble de données.

Le séquençage de l'ADN et d'autres techniques biologiques continueront à accroître le nombre et la complexité de ces ensembles de données. C'est pourquoi les chercheurs en génomique ont besoin d'outils informatiques basés sur l'IA/ML, capables de traiter, d'extraire et d'interpréter les précieuses informations cachées dans ce vaste corpus de données.

1. Le domaine de la génomique continue de développer l'utilisation de méthodes informatiques telles que l'intelligence artificielle. Ce faisant, il contribue à améliorer notre compréhension des modèles cachés dans des ensembles de données génomiques vastes et complexes issus de projets de recherche fondamentale et clinique.

2. L'IA, et plus précisément l'analyse de l'apprentissage automatique, est bénéfique pour la recherche sur les maladies et les outils génomiques comme CRISPR.

3. Le National Human Genome Research Institute (NHGRI) identifie et façonne son rôle unique dans la convergence de la recherche en génomique et en apprentissage automatique.